Extension du dépistage néonatal : une avancée majeure en 2025
Depuis le 1er septembre, le dépistage néonatal évolue…
Le dépistage néonatal est un programme de santé publique visant à détecter précocement, chez tous les nouveaux-nés, certaines maladies rares
Trois nouvelles maladies dépistées dès la naissance : une étape clé pour la prévention
Le programme national de dépistage néonatal s’est enrichi de trois nouvelles pathologies rares et graves, portant à 16 le nombre de maladies recherchées exclusivement à la naissance en France. Cette extension, inscrite comme mesure phare du 4ᵉ plan national maladies rares 2025-2030, répond aux recommandations de la Haute Autorité de Santé et mobilise les centres régionaux, les équipes de maternité et les professionnels sur tout le territoire.
Trois maladies nouvelles dépistées
- Amyotrophie spinale infantile (SMA) : maladie neuromusculaire évolutive qui affecte environ 1 enfant sur 7 000 et dont le pronostic est transformé par les nouvelles thérapies géniques.
- Déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : pathologie rare affaiblissant gravement l’immunité, pour laquelle une greffe de moelle osseuse précoce peut être salvatrice.
- Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : anomalie du toucher temporaire 1 nouveau-né sur 100 000, nécessitant une alimentation dès la naissance adaptée.
Campagne de communication : le rôle des professionnels
L’ajout de ces maladies nécessite des adaptations techniques, logistiques et humaines ainsi qu’une communication renforcée auprès des familles et des professionnels. Les équipes sont accompagnées par des campagnes d’information et des outils pédagogiques diffusés sur le site du programme national.
Webinaire RPVO « Nouvelles maladies du dépistage néonatal »
Pour comprendre l’impact de cette extension et accompagner au mieux les familles, le Réseau Périnatal du Val d’Oise (RPVO) invite les professionnels et les usagers au webinaire « Nouvelles maladies du dépistage néonatal : comprendre, accompagner, informer », organisé le mardi 14 octobre 2025 de 12h30 à 14h. VOIR LE REPLAY DISPONIBLE
Ressources utiles
- Source d’information ministérielle: https://sante.gouv.fr/actualites/presse/communiques-de-presse/article/depistage-neonatal-3-nouvelles-maladies-desormais-detectees-des-la-naissance
- Source d’information de l’Assurance maladie: https://www.ameli.fr/assure/sante/devenir-parent/accouchement-et-nouveau-ne/depistage-neonatal-suivi-bebe
- Le guide méthodologique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2023-03/guide_methodologique_depistage_neonatal.pdf
Flyer réalisé par l’HAS
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